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石家庄SATB2相关综合征是什么?能不能治疗呢-石家庄试管助孕中心

SATB2相关综合征是相关什么?能不能治疗呢


SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病。它的综合征特点是智力障碍,严重的不能治三代试管助孕公司言语问题,牙齿异常,相关其他头面部异常(颅面畸形)和行为问题。综合征

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SATB2相关综合征会导致牙齿异常

与个人SATB2相关综合征通常有轻度到重度智力残疾,不能治和他们说话的相关能力被延迟或不存在。运动技能的综合征发展,例如翻身,不能治坐姿和步行,相关也可以推迟。综合征许多受影响的不能治人有行为问题,包括多动和侵略性。相关三代试管助孕公司有些表现出自闭症行为,综合征如重复动作。不能治患有SATB2相关综合征的个体也常见快乐或过度的人格。不太常见的神经系统问题包括婴儿期喂养困难和肌张力减弱(肌张力低下)。大约一半的受影响个体的大脑结构异常。

在人们最常见的颅面畸形与SATB2 -相关的综合征是高足弓、裂唇、裂腭)、下颌小和牙齿异常,有些人与SATB2 -相关的综合征有其他不寻常的面部特征,如前额突出,低套耳朵或长人中。

心脏,生殖器和泌尿道(泌尿生殖道),皮肤和头发的异常不太常见。

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SATB2相关综合征有些会表现出自闭症行为

SATB2相关综合征的发病率

SATB2相关综合征是一种罕见的疾病。它的发病率是未知的。

SATB2相关综合征的遗传学

SATB2相关综合征是由影响 SATB2基因的遗传变化引起的,包括SATB2基因本身内的突变和大片段2号染色体DNA缺失的删除了SATB2基因和其它邻近的基因。SATB2基因提供了大脑和头面部结构的蛋白质的指令。SATB2蛋白通过协调地控制多个基因的活性来指导发育。

研究人员怀疑SATB2基因的遗传变化减少了功能性SATB2蛋白的数量。SATB2功能降低可能会损害脑和颅面结构的正常发育,导致智力障碍,言语延迟,颅面畸形和SATB2相关综合征的其他特征。

SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的,不管引起它的突变的类型如何。但是,在心脏,泌尿生殖道,皮肤或毛发问题的情况下,不常见的特征倾向于在大量缺失的个体中发生。研究人员怀疑这些特征与SATB2附近其他基因的丢失有关。

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SATB2相关综合征会导致智力障碍

SATB2相关综合征会遗传吗

SATB2相关综合征通常不会被遗传。它是由在生殖细胞(卵子或精子)形成过程中或在胚胎发育早期发生的基因中新的(从头)突变造成的。受影响的个人在家庭中没有病史。

染色体异常类型 ▪1号染色体异常 ▪1p36缺失综合征 ▪1q21.1微缺失 ▪1q21.1微重复综合征 ▪神经母细胞瘤 ▪TAR综合征 ▪2号染色体异常 ▪2q37缺失综合征 ▪SATB2相关综合征 ▪3号染色体异常 ▪3p缺失综合症 ▪3q29微缺失综合征 ▪3q29微重复综合征 ▪4号染色体异常 ▪肌营养不良症 ▪嗜酸细胞性白血病 ▪4p综合征 ▪5号染色体异常 ▪5q综合征 ▪5q31.3微缺失综合症 ▪猫叫综合征 ▪脑室周围异位 ▪6号染色体异常 ▪6q24新生儿糖尿病 ▪7号染色体异常 ▪7q11.23重复综合征 ▪Silver综合征 ▪SCS综合征 ▪威廉姆斯综合征 ▪8号染色体异常 ▪8p11骨髓增殖综合征 ▪CBF-AML ▪8号染色体重组 ▪毛发鼻指综合症 ▪9号染色体异常 ▪膀胱癌 ▪Kleefstra综合症 ▪10号染色体异常 ▪11号染色体异常 ▪bws综合症 ▪伊曼纽尔综合症 ▪尤因肉瘤 ▪雅克布森综合症 ▪12号染色体异常 ▪12p四体综合征 ▪13号染色体异常 ▪视网膜细胞瘤 ▪Patau综合症 ▪14号染色体异常 ▪FOXG1综合症 ▪多发性骨髓瘤 ▪14号环形染色体 ▪15号染色体异常 ▪15q13.3微缺失 ▪天使人综合症 ▪小胖威利综合征 ▪16号染色体异常 ▪17号染色体 ▪18号染色体 ▪19号染色体 ▪20号染色体 ▪21号染色体 ▪22号染色体 已收藏" data-cancel="" onclick="ey_v378141(13890,'off',this);" >